X

IS EEN DNA-TEST IETS VOOR MIJ?

5 sterren in Apple en Google store
Bestellen Tijdelijke actietarieven geldig t/m 30 november

Borstkanker en erfelijkheid

Borstkanker is een van de meest voorkomende kankersoorten bij vrouwen; 1 op de 8 krijgt deze aandoening gedurende haar leven. Ook mannen kunnen borstkanker krijgen; in 2018 werd in Nederland bij 131 mannen borstkanker vastgesteld. Bij vrouwen lag het aantal nieuwe borstkankergevallen vorig jaar op ruim 17 duizend.  


Erfelijke aanleg voor borstkanker

Bij verreweg de meeste borstkankergevallen spelen, naast omgevingsfactoren en leefstijl, meerdere vaak voorkomende mutaties in laag-risico-genen een rol. Ieder hebben ze vaak slechts kleine effecten, maar de optelsom van deze mutaties leidt in het algemeen tot licht veranderde kansen op borstkanker. 

In 5 tot 10% van de borstkankerpatiënten is er sprake van een erfelijke vorm van borstkanker. Bij deze personen is een mutatie aanwezig in een ‘hoog-risicogen’. Zo’n genmutatie is een aangeboren en blijvende beschadiging in het DNA.  

De belangrijkste borstkanker gerelateerde hoog-risicogenen zijn BRCA1, BRCA2 en PALB2. Dit zijn zogenaamde tumor suppressor genen. Iedereen heeft deze genen en bij een normale werking (geen mutatie) zorgen ze ervoor dat beschadigd DNA gerepareerd of opgeruimd wordt, zodat tumorgroei wordt voorkomen. Mutaties in deze genen zorgen voor een minder goede werking van het betreffende gen waardoor het risico op kanker toeneemt. 

 

 


 

Vrouwen met een BRCA/PALB2-mutatie

Een vrouw met een mutatie in een van deze genen heeft niet alleen een verhoogde kans op borstkanker, maar ook op eierstokkanker. Een mutatie in het BRCA1 of BRCA2-gen zorgt voor een borstkankerrisico van 60 tot 80%. Het risico op eierstokkanker is bij een BRCA1 mutatie 35 tot 45%, en bij een BRCA2 mutatie 10 tot 20%. Bij een PALB2 mutatie hebben vrouwen een risico van 35-60% op borstkanker en mogelijk licht verhoogd risico voor eierstokkanker (exacte cijfers ontbreken). 

Mannen met een BRCA/PALB2-mutatie

De kans dat mannen - zonder erfelijke aanleg - borstkanker ontwikkelen, is bijzonder laag, namelijk rond 0,1%. Bij mannen met een BRCA-mutatie stijgen de risico’s op borstkanker naar 3% (BRCA1 mutatie) tot 7% (BRCA2 mutatie). Het risico op prostaatkanker neemt ook toe: tot 15-20% bij een BRCA2 mutatie. Het effect van een PALB2 mutatie bij mannen is niet bekend. 


Naast mutaties in de genen BRCA1, BRCA2 en PALB2 zijn er ook andere genen bekend die het risico op borstkanker aanzienlijk kunnen verhogen zoals mutaties op de genen ATM, TP53, PTEN en CDH1. Ook is er een relatief vaak voorkomende, specifieke mutatie (c.1100del-C) in het CHEK2-gen bekend die de kans op borstkanker aanzienlijk kan verhogen.

 

Mogelijke aanwijzingen voor erfelijke borstkanker

Een BRCA1 of BRCA2-mutatie komt voor bij ongeveer 1 op de 400 mensen; PALB2 mutaties komen minder vaak voor. Als er in de familie niet veel borst- eierstok- of prostaatkanker voorkomt op jonge leeftijd, is de kans op een mutatie in deze genen erg klein. Komen deze aandoeningen wel veel voor op opvallend jonge leeftijd, dan kan dat een aanwijzing zijn voor een erfelijke oorzaak.  

Erfelijke aanleg kun je mogelijk herkennen als borst-en/of eierstokkanker op een opvallend jonge leeftijd voorkomt in je familie. Daarnaast zijn er nog andere mogelijke aanwijzingen:

  • Borstkanker voor het 40ste jaar of eierstokkanker voor het 50ste jaar;
  • Borst- en eierstokkanker bij drie of meer eerste- of tweedegraads familieleden in meerdere generaties;
  • In beide borsten borstkanker voor de leeftijd van 50 jaar;
  • Een man met borstkanker in de familie.


borstkanker vrouwen 

 


DNA-onderzoek borstkanker

Heb je het vermoeden dat er sprake is van een erfelijke vorm van borstkanker in je familie? Met een DNA-onderzoek kun je je genen laten analyseren op mogelijke mutaties op de hoog-risicogenen. Er zijn op dit moment ongeveer 6.000 mutaties op de genen BRCA1 en BRCA2 bekend waarvan we weten dat ze een impact hebben op borstkanker en/of eierstokkanker. Voor het PALB2-gen zijn er dat op dit moment ongeveer 400. Sommige mutaties komen relatief veel voor in bepaalde bevolkingsgroepen, andere mutaties zijn extreem zeldzaam.

Er zijn verschillende opties als het gaat om DNA-onderzoek naar genetische aanleg voor borstkanker. 

Erfelijkheidsonderzoek door een klinisch geneticus  

Bij een erfelijkheidsonderzoek door een klinisch geneticus wordt het hele gen bestudeerd op alle nu bekende gen-afwijkingen (niet alleen afzonderlijke mutaties, maar ook grotere gen-veranderingen). Dit geeft, als het gaat om BRCA- en PALB-mutaties, een completer en betrouwbaarder resultaat. Het blijkt dat in ongeveer 15% van de families waar genetisch onderzoek plaatsvindt door een klinisch geneticus een mutatie wordt aangetoond. 

Echter, niet iedereen heeft zomaar toegang tot een dergelijke klinische test. Mocht je dit overwegen, moet de huisarts uiteindelijk de afweging maken of je hiervoor in aanmerking komt. 

iGene DNA-test ‘Health’

Ook bij iGene kun je je genetische aanleg voor borstkanker in kaart laten brengen, met de DNA-test ‘Health’. Bij iGene bestuderen we niet de volledige BRCA1, BRCA2 en PALB2 genen, maar brengen we een gedeelte van alle mogelijke mutaties in kaart.  In de praktijk blijkt dat met onze huidige test ongeveer 90% van alle BRCA-positieve mensen opgespoord kunnen worden. Maar let op: dit betekent dat een negatieve BRCA/PALB2-uitslag (geen gevonden mutaties) alleen informatie geeft over de geanalyseerde mutaties. Er wordt niet gescreend op mutaties in de ATM, TP53, PTEN en CDH1 genen. De relatief vaak voorkomende CHEK2-mutatie (c.1100del-C) wordt wel bestudeerd.

Een ‘positieve’ uitslag betekent dat er een mutatie is gevonden op een van de hoog-risico-genen BRCA1, BRCA2 of PALB2. Natuurlijk is dat in eerste instantie enorm schrikken. In tweede instantie biedt deze informatie echter ook mogelijkheden, bijvoorbeeld als het gaat om vroegopsporing. In het geval van een positieve uitslag adviseren we je dan ook om een gesprek met de huisarts te plannen voor het bespreken van verdere stappen.

 

In deze blog lees je meer over het verschil tussen klinisch genetisch onderzoek en de iGene DNA-analyse.



iGene
HEALTH

iGene HEALTH is onze meest complete DNA-test. Het geeft inzicht in jouw genetische aanleg voor verschillende aandoeningen, gekoppeld aan relevante leefstijladviezen. Je krijgt informatie over jouw gevoeligheid voor veelgebruikte medicijnen en het farmaco-profiel geeft een handig overzicht dat je kunt delen met je huisarts of apotheker. En tot slot ontvang je informatie over allerlei persoonlijke kenmerken. 

Lees hier meer over de iGene HEALTH DNA-test

 

 

Langer gezond blijven dankzij de kennis van de genen

Met een persoonlijk iGene Paspoort krijg je praktisch en betrouwbaar leefstijladvies, gebaseerd op je eigen DNA-profiel.

Persoonlijk
Inzichten en adviezen op basis van jouw eigen DNA.

Veilig en Anoniem
Je privacy volledig gegarandeerd.

Betrouwbaar
Gebaseerd op wetenschappelijk gevalideerde informatie.

Benieuwd of een iGene Paspoort iets voor jou is? Kom er achter in 7 vragen.

DOE DE QUICK-CHECK

Download de app

Apple store Google store

Nieuwsbrief

Ontvang een bericht zodra we een nieuwe erfelijke eigenschap of aandoening toevoegen aan het iGene Paspoort.

Adres

iGene
Oude Haven 102
6511 XH Nijmegen
+31 (0)10 310 4200 info@igene.eu