X

IS EEN DNA-TEST IETS VOOR MIJ?

5 sterren in Apple en Google store
Bestellen Tijdelijke actietarieven geldig t/m 31 augustus

HLA-A*3101 / HLA-B*1502

HLA-genen (human leukocyte antigen) spelen een belangrijke rol in het immuunsysteem. Ze helpen het immuunsysteem om lichaamsvreemde componenten, zoals bacteriën en virussen, te herkennen en erop te reageren.
Mutaties in de zogeheten HLA-A*3101 en HLA-B*1502 genen kunnen leiden tot overgevoeligheidsreacties ten gevolge van een behandeling met carbamazepine. Carbamazepine is een geneesmiddel dat overprikkelde zenuwen in de hersenen tot rust brengt. Het wordt onder meer ingezet bij epilepsie, manische depressiviteit, zenuwpijn, waterdiabetes en alcoholontwenning. Bij ongeveer 10% van de mensen leidt de behandeling met carbamazepine (en aanverwante middelen zoals fenytoïne) tot bijwerkingen in de vorm van huidproblemen. Deze kunnen variëren in ernst en soort. In het geval van een milde bijwerking kunnen er rode bultjes en vlekken op de huid ontstaan, die spontaan verdwijnen nadat de medicatie gestopt is.

Carbamazepine en de genen HLA-A*3101 en HLA-B*1502

Genetische verschillen kunnen er toe leiden dat je lichaam sommige eiwitten niet of in een afwijkende samenstelling aanmaakt, met als mogelijk gevolg een veranderde functionaliteit in de verwerking van geneesmiddelen.

Zo is bekend dat mutaties in het HLA-A*3101 gen mede verantwoordelijk kunnen zijn voor een overgevoeligheidsreactie op de behandeling met carbamazepine. Bij zogeheten HLA-A*3101 positiviteit is de kans op (veelal milde) bijwerkingen aanzienlijk verhoogd.

Ook mutaties in het HLA-B*1502 gen kunnen zorgen voor een verhoogde kans op bijwerkingen, die veelal ernstiger zijn dan de bijwerkingen tengevolge van HLA-A*3101 positiviteit. Informatie over jouw genetische aanleg kan daarom reden zijn voor extra waakzaamheid met betrekking tot een behandeling met carbamazepine.

Meer lezen over Carbamazepine (Aziaten) »

Genetische aanleg
De individuele kans op bijwerkingen bij een behandeling met carbamazepine kan deels worden verklaard door genetische verschillen. Zo is bekend dat mutaties in het HLA-gen mede verantwoordelijk zijn. Voor mensen met een Aziatische achtergrond is aangetoond dat dragers van het HLA-A*3101 en/of HLA-B*1502 gen erfelijk belast zijn met carbamazepine-overgevoeligheid.
HLA-A*3101 positiviteit komt voor bij ongeveer 10 tot 20% van de Aziatische populatie. Bij positiviteit is de kans op bijwerkingen van carbamazepine met ongeveer een factor 10 verhoogd. Het gaat daarbij met name om milde tot matige bijwerkingen, zoals rode bultjes en vlekken en het hypersensitiviteitssyndroom. HLA-B*1502 positiviteit komt bij de Aziatische populatie voor in uiteenlopende percentages; cijfers voor verschillende Aziatische bevolkingsgroepen variëren van 1 tot meer dan 15%. Bij Europeanen komt HLA-B1502 positiviteit minder voor (0-2%) en de impact hiervan is naar alle waarschijnlijkheid kleiner.
Bij HLA-B*1502 positiviteit is er een aanzienlijk verhoogde kans (meer dan 100 keer zo hoog) op ernstige bijwerkingen zoals het Steve-Johnson syndroom (SJS) en toxische epidermale necrolyse (TEN) als gevolg van een behandeling met carbamazepine en aanverwante middelen zoals fenytoïne. Niet iedereen die HLA-B
1502 positief is krijgt deze ernstige bijwerkingen; dit treedt bij ongeveer 1 op 20 positieven op. De kans op milde bijwerkingen is niet verhoogd.

Het beleid van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) is om iedereen met een Aziatische achtergrond te screenen op HLA-B*1502 positiviteit alvorens te starten met een carbamazepine-behandeling.
Bij iGene definiëren we de volgende genotypes:

  • HLA-A*3101 positief
  • HLA-A*3101 negatief
  • HLA-B*1502 positief
  • HLA-B*1502 negatief

Hiervoor gebruiken we de markers rs1633021, rs3909184 en rs2844682.

Langer gezond blijven dankzij de kennis van de genen

Met een persoonlijk iGene Paspoort krijg je praktisch en betrouwbaar leefstijladvies, gebaseerd op je eigen DNA-profiel.

Persoonlijk
Inzichten en adviezen op basis van jouw eigen DNA.

Veilig en Anoniem
Je privacy volledig gegarandeerd.

Betrouwbaar
Gebaseerd op wetenschappelijk gevalideerde informatie.

Benieuwd of een iGene Paspoort iets voor jou is? Kom er achter in 7 vragen.

DOE DE QUICK-CHECK

Download de app

Apple store Google store

Nieuwsbrief

Ontvang een bericht zodra we een nieuwe erfelijke eigenschap of aandoening toevoegen aan het iGene Paspoort.

Adres

iGene
Oude Haven 102
6511 XH Nijmegen
+31 (0)10 310 4200 info@igene.eu