X

IS EEN DNA-TEST IETS VOOR MIJ?

5 sterren in Apple en Google store

NUDT15-enzym

Het NUDT15-enzym (voluit: nudixhydrolase 15) is mede betrokken bij de afbraak van geneesmiddelen uit de thiopurine-groep. Het NUDT15-enzym is betrokken bij de metabolisatie van onder meer de anti-tumor middelen mercaptopurine en tioguanine, en middelen die het immuunsysteem onderdrukken zoals azathioprine. Deze middelen worden onder meer ingezet bij de behandeling van kanker, de ziekte van Crohn, bij orgaantransplantaties en bij ontstekingsziektes zoals reumatoïde artritis, darm-, lever- en huidontstekingen.

Genetische aanleg
De activiteit van het NUDT15-enzym varieert tussen individuen. Deze variatie kan deels worden verklaard door genetische verschillen. Bij zogeheten NUDT15-deficiëntie (verminderde activiteit) kunnen actieve metabolieten van geneesmiddelen uit de thiopurine-groep zich ophopen in het lichaam en bijwerkingen veroorzaken. Een verminderde activiteit van het NUDT15-enzym komt voor bij ongeveer 20-25% van de Aziatische populatie; bij ongeveer 1% van de Aziaten is het enzym volledig inactief. Bij Europeanen zijn mutaties veel zeldzamer; ongeveer 1,5% heeft een verminderde activiteit.
Bij het vaststellen van een genotype, worden verschillen in het NUDT15-gen aangeduid met twee zogeheten allelen. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster en een nummer. Een voorbeeld van een mogelijk NUDT15-genotype is NUDT15*1/*3.
Bij iGene bepalen we de volgende varianten (allelen) van het NUDT15-gen:
NUDT15*3, NUDT15*4, NUDT15*5 en overig (wordt geclassificeerd als NUDT15*1). De mutatie die NUDT152 onderscheidt van NUDT153 kan momenteel niet worden bepaald, zodat NUDT153 de optelsom is van NUDT152 en NUDT15*3 . Dit heeft functioneel gezien geen implicaties.

logo iGene

© Copyright 2023 - iGene | Disclaimer | Algemene voorwaarden | Privacyverklaring | Cookieverklaring
iGene / Oude Haven 102 / 6511 XH Nijmegen / +31 (0)10 310 4200 info@igene.eu