X

IS EEN DNA-TEST IETS VOOR MIJ?

5 sterren in Apple en Google store

Hoe erf je een aandoening?

aandoeningen

Hoe erf je een aandoening?

We erven allemaal eigenschappen van onze ouders. Veel van die punten zijn ons wel allemaal bekend, zoals je lichaamslengte, kleur van je ogen en haarkleur etc. Maar ook aandoeningen kunnen (deels) erfelijk zijn. Bij ernstige aandoeningen kan dit al worden vastgesteld bij de geboorte, maar veelal komen aandoeningen op latere leeftijd tot ontwikkeling. Voor sommige aandoeningen kun je erfelijkheidsonderzoek laten doen. 

 

Relatie tussen DNA en aandoeningen

DNA is de drager van erfelijke informatie, opgeslagen in afzonderlijke genen. Van iedere gen erf je er twee; de ene helft is afkomstig van de vader, de andere helft van de moeder. Mensen hebben ongeveer 25.000 genen die weer zijn opgebouwd uit kleine bouwstenen. In deze bouwstenen komen van nature variaties voor; deze noemen we SNP’s. Veelal komen deze variaties regelmatig voor en zijn ze relatief onschuldig. Sommige SNP’s zijn echter minder onschuldig en kunnen een verhoogd of verlaagd risico op een bepaalde aandoening met zich meebrengen. DNA-variaties die minder vaak voorkomen, maar wel een (grotere) invloed hebben op de gezondheid, worden mutaties genoemd. 


Verschil in erfelijkheid

De invloed van genetische variaties op het ontwikkelen van een ziekte, is per aandoening anders.

Grote impact DNA mutaties

Bij sommige aandoeningen kan één mutatie al verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van een ziekte. Dit noemen ze een ‘autosomaal dominante aandoening’. In dit geval leidt die ene mutatie tot een defect gen, die je of van je vader, of van je moeder hebt overgeërfd (de desbetreffende ouder zal dezelfde aandoening ook hebben). In dit geval is de kans 50% dat je deze mutatie doorgeeft aan je kind. Een voorbeeld van een autosomaal dominante aandoening is de ziekte van Huntington.

Bij een ‘autosomaal recessieve aandoening’ is er sprake van twee defecte genen. Beide ouders zijn dan ‘drager’ van een defect gen, die in enkelfout geen ziekteverschijnselen veroorzaakt. Wanneer beide ouders dit defecte gen doorgeven, zal het kind deze aandoening ontwikkelen. Taaislijmziekte (cystic fibrosis) en de meeste stofwisselingsziekten zijn hier voorbeelden van. 

Spontane mutatie
Het is ook mogelijk dat een mutatie spontaan ontstaat. Dit gebeurt bij de bevruchting. Op dit moment ben jij de eerste in de familie die een mutatie van deze ziekte heeft. Op dit moment kun je deze mutatie ook doorgeven aan je eigen kinderen.

Minder grote impact DNA variaties
In bovenstaande gevallen is de erfelijke component groot: de aandoening zal vroeg of laat tot ontwikkeling komen. Gelukkig komen deze aandoeningen niet vaak voor. Bij verreweg de meeste veel voorkomende aandoeningen spelen genetische variaties niet een allesbepalende rol en worden de ziekterisico’s in minder grote mate beïnvloedt door erfelijkheid. Zo spelen bij bijvoorbeeld hart- en vaatziekten, diabetes en verschillende soorten kanker voeding, leefstijl en omgevingsfactoren ook een belangrijke rol bij het ontwikkelen van de aandoening. 

Een DNA-analyse van iGene brengt bij deze aandoeningen de genetische component in kaart: hierbij geldt dat genetische variaties de risico’s op aandoeningen licht tot matig kunnen verhogen of verlagen, maar dat er altijd andere factoren zijn die dit risico ook beïnvloeden. 


Op zoek naar erfelijke aandoening

Als er een bepaalde aandoening vaker dan gemiddeld voorkomt in je familie, kan er sprake zijn van een genetische aanleg. Als je erachter wilt komen of er sprake is van een erfelijke aandoening, kun je naar een klinisch geneticus gaan. Voor een afspraak met een klinisch geneticus heb je wel een verwijzing nodig van een arts. Samen met de klinisch geneticus kijk je naar je stamboom en naar de medische gegevens van verschillende familieleden. Vervolgens zal er een gerichte DNA-analyse plaatsvinden.

Bij iGene kun je ook een DNA-analyse laten uitvoeren, maar dit is niet hetzelfde onderzoek als bij een klinisch geneticus. Bij iGene worden er geen autosomaal dominante aandoeningen in kaart gebracht. Het onderzoek naar erfelijke vormen van borst- eierstok- en/of prostaatkanker is ook niet 100% dekkend. Hiervoor geldt dat we ongeveer 90% van de gevallen kunnen opsporen. Over dit thema kun je meer lezen in deze blog

Twijfel je of je DNA-onderzoek wilt doen?

Wanneer je twijfelt of DNA-onderzoek echt iets voor jou is, hebben wij de quick check ontwikkelt. Door verschillende vragen te beantwoorden kom je erachter of een iGene paspoort iets voor jou is. Is dit het geval, zie je ook direct welke test het beste aansluit bij jouw wensen en vragen.

logo iGene

© Copyright 2020 - iGene | Disclaimer | Algemene voorwaarden | Privacyverklaring | Cookieverklaring
iGene / Oude Haven 102 / 6511 XH Nijmegen / +31 (0)10 310 4200 info@igene.eu