In de media vindt de laatste tijd veel discussie plaats over DNA-analyse. Regelmatig worden publiek toegankelijke DNA-tests (zoals de iGene DNA-test) hierbij vergeleken met traditioneel DNA-onderzoek door een klinisch geneticus.
Niet zo vreemd, want in beide gevallen worden uitspraken gedaan op basis van je DNA. Toch bestaan er nogal wat verschillen tussen een publiek toegankelijke DNA-test en onderzoek door een klinisch geneticus. In dit artikel gaan we hier dieper op in.
Wat is het doel van de test?
Bij erfelijkheidsonderzoek door een klinisch geneticus is er vrijwel altijd een specifieke medische indicatie. Bijvoorbeeld een erfelijke vorm van kanker die in jouw familie voorkomt. Het belangrijkste doel is dan om deze specifieke genetische afwijking op te sporen.
Publiek toegankelijke DNA-tests zijn uitdrukkelijk niet bedoeld voor gericht medisch onderzoek, maar zijn ontwikkeld om je in bredere zin te informeren over je genetische aanleg. Zo geeft een iGene DNA-test informatie over je erfelijke aanleg voor meer dan 10 verschillende aandoeningen. Daarnaast ontvang je bijvoorbeeld ook een farmacoprofiel, waarin je kunt zien hoe het zit met je persoonlijke gevoeligheid voor een groot aantal medicijnen.
Wat voor soort informatie levert de DNA-test je op?
De medische wetenschap is van oudsher gericht op diagnosticeren en genezen. Ook onderzoek door een klinisch geneticus is in de basis ‘curatief’ van aard. Zoals we hierboven al aangeven, is het doel meestal om één bepaalde genetische afwijking op te sporen, met eventueel medisch handelen in het achterhoofd.
De meeste publiek toegankelijke DNA-tests richten zich juist op preventie (de serieuzere tests wel, tenminste). Zo ook de iGene DNA-test. Behalve informatie over jouw aanleg voor verschillende aandoeningen krijg je daarom ook leefstijladviezen. De rangschikking van deze adviezen vindt mede plaats op basis van jouw DNA-profiel, om ze nog relevanter en bruikbaarder te maken.
Naar welke genen wordt er gekeken?
Met het oog op het doel van de test, voert een klinisch geneticus zeer nauwkeurig onderzoek uit naar één of enkele genen. Daarbij gaat het vaak om zogeheten hoog-risicogenen.
Een voorbeeld hiervan zijn BRCA1 en BRCA2; twee genen die ook wel bekend staan als ‘borstkanker-genen’. Mutaties op deze genen zijn relatief zeldzaam, maar dat wordt anders als er in jouw familie kanker voorkomt op opvallend jonge leeftijd; de kans op zo’n mutatie is dan veel hoger. In zulke gevallen is het sowieso verstandig om te kijken of je in aanmerking komt voor een erfelijkheidsonderzoek door een klinisch geneticus.
Laag-risicogenen worden bij ziekenhuisonderzoek meestal echter buiten beschouwing gelaten. Terwijl mutaties daarop juist veel vaker voorkomen, en een optelsom van dit soort mutaties wel degelijk kan leiden tot een (aanzienlijk) verhoogd of verlaagd risico op bepaalde aandoeningen. Op veel van dit soort mutaties wordt bij een iGene DNA-test wél gescreend.
Toegankelijkheid voor het grote publiek
De naam zegt het al: publiek toegankelijke DNA-tests zijn voor iedereen beschikbaar. Dit in tegenstelling tot erfelijkheidsonderzoek door een klinisch geneticus. Alleen met een doorverwijzing van de huisarts kom je voor zo’n onderzoek in aanmerking. En die doorverwijzing krijg je weer alleen als je kunt aantonen dat hier een medische aanleiding voor is.
In discussies over DNA-onderzoek wordt regelmatig gesuggereerd dat de materie te ingewikkeld is voor de gewone burger. En dat de beslissing over het laten uitvoeren van een DNA-tests mede daarom exclusief aan medici moet worden overgelaten. Bij iGene denken we daar fundamenteel anders over.
Wij vinden dat iedereen het recht heeft op zijn of haar eigen DNA-gegevens, en dat de meeste mensen uitstekend in staat zijn om zelf te bepalen wat wel of niet goed voor hen is. De complexiteit van de materie is wat ons betreft geen geldig argument om individuele burgers toegang tot informatie over hun eigen DNA te ontzeggen.
Kosten en vergoeding
De kosten voor een zogeheten ‘enkelvoudig consult’ met een klinisch geneticus (een gesprek zonder vervolgonderzoek) bedragen ongeveer €450. ‘Complexe counseling’, waarbij ook uitgebreid genetisch onderzoek wordt gedaan kost ongeveer €1.500. Deze kosten worden vergoed vanuit de basisverzekering. Uiteraard moet je het gedeelte dat onder het eigen risico valt (in 2021 minimaal €385), wel zelf betalen. Een iGene DNA-test, die niet wordt vergoed door je zorgverzekering, kost €249.
Waarom is onze test, waarbij ook nog eens een groter deel van je DNA in kaart wordt gebracht, zoveel goedkoper dan een ziekenhuistest? Op de eerste plaats is individuele begeleiding door een klinisch geneticus uiteraard duurder dan het online aanbieden van een test. Maar belangrijker nog: de laatste jaren hebben er enorme innovaties plaatsgevonden in de sector bio-informatica. Wij maken dankbaar gebruik van deze innovaties om onze test zo voordelig mogelijk te kunnen aanbieden aan een breed publiek.
Persoonlijke begeleiding
Bij onderzoek door een klinisch geneticus word je in alle gevallen persoonlijk begeleid. Bij de meeste publiek toegankelijke DNA-tests, die je doorgaans online bestelt, is dit niet het geval.
Het is bij iGene altijd mogelijk om contact op te nemen wanneer er vragen zijn over de resultaten, ook voor specifieke informatie bij een eventueel gevonden mutatie op een hoog-risicogen. Wanneer er een BRCA1, BRCA2 of PALB2 mutatie is gevonden, adviseren we altijd om dit met je huisarts te bespreken. Daarnaast is er de mogelijkheid om je resultaten te delen en bespreken met een aangesloten zorgprofessional.
Geen vervanging, maar een aanvulling
Tot slot willen we graag benadrukken dat wij publiek toegankelijke DNA-tests beschouwen als een aanvulling op traditioneel medisch erfelijkheidsonderzoek, niet als een vervanging daarvan.
Is er een medische indicatie voor erfelijkheidsonderzoek? Bijvoorbeeld omdat een bepaalde vorm van kanker op jonge leeftijd voorkomt in jouw familie? Dan is de huisarts de eerst aangewezen persoon om mee te praten, om in te schatten of je in aanmerking komt voor een erfelijkheidsonderzoek door een klinisch geneticus.
Wil je een algemeen beeld van jouw persoonlijke aanleg voor meerdere aandoeningen? Bijvoorbeeld om op het gebied van je leefstijl je voordeel te doen met deze informatie? Overweeg dan om zelf een publiek toegankelijke DNA-test te bestellen. (Zie ook: is een DNA-test iets voor mij?)