X

IS EEN DNA-TEST IETS VOOR MIJ?

5 sterren in Apple en Google store

iGene bij Sportlab Sedoc: Het DNA van een topsprinter

aandoeningen

Op 17 juni 2022 besteedt het TV programma Sportlab Sedoc aandacht aan het koningsnummer in de atletiek: de Olympische 100 meter sprint. In deze aflevering gaat Gregory Sedoc (oud Olympisch atleet) op zoek naar belangrijke aspecten om de beste 100 meter loper ter wereld te kunnen worden. Wat kan de wetenschap daaraan bijdragen?

Gregory gaat allereerst op zoek naar de erfelijke factor in topsport. Kan een DNA-test voorspellen of je aanleg hebt om een goede sprinter te worden? Hij laat zijn DNA bij iGene analyseren en namens iGene legt dr. Marike Jacobs de resultaten van zijn DNA-test uit.

In dit blogartikel gaan we uitgebreider in op de informatie die een DNA-test kan geven als het gaat om sportaanleg. Welke aspecten kunnen wel en niet worden voorspeld met een DNA-test?

Marike JAcobs bij Sportlab Sedoc

DNA en sportaanleg: een duidelijke link?

In hoeverre kan een DNA-test voorspellen of je een goede sprinter of juist een marathonloper kunt worden? Voorop staat dat er veel, heel veel verschillende factoren en eigenschappen zijn die invloed hebben op sportprestatie.

Vaak zijn dit complexe eigenschappen die zich, als ze zich al door genetica laten verklaren, niet door één of enkele genen bepaald worden, maar een samenspel zijn van vele genen. Denk bijvoorbeeld aan lichaamslengte, lichaamsbouw, coördinatie, mentale weerbaarheid, motivatie, belastbaarheid, herstelvermogen en blessuregevoeligheid.

Er is bij iedere eigenschap een genetische component, maar er bestaat niet één gen dat bepaald of je de bouw voor een explosieve sprint hebt, of juist een tenger lichaam voor een marathonloper. Lichaamsbouw wordt bepaald door vele, misschien wel honderden verschillende genen. Hetzelfde geldt voor mentale weerbaarheid; de mate waarin iemand om kan gaan met druk, stress en tegenslag is niet door 1 of enkele genen te voorspellen.

Daarnaast geldt bij deze eigenschappen dat niet alleen genetische aanleg een rol speelt, maar ook training en omgevingsfactoren invloed hebben op de ontwikkeling van bepaalde kenmerken. Kortom, bij een topsporter zijn een aantal eigenschappen in aanleg misschien nét iets gunstiger dan gemiddeld, maar de duidelijke link met DNA is tot op heden (nog) niet gevonden.

Toch is er wel iets te noemen over sportaanleg en DNA.

 

Snelle spiervezels en het ACTN3-gen

Het ACTN3-gen laat een duidelijke associatie zien met sprint- en krachtvermogen. Dit gen codeert voor het α-actinine-3 eiwit, een uniek component voor de snelle type IIx spiervezels. De aanwezigheid van dit eiwit zorgt ervoor dat de spiervezels nóg iets sneller en krachtiger kunnen samentrekken.

Een specifieke DNA variatie (R577X) bepaalt of dit spiereiwit wel of niet wordt aangemaakt. Spiervezels met het α-actinine-3 eiwit kunnen extra krachtig samentrekken. Spiervezels zonder dit eiwit zijn minder explosief. De afwezigheid van dit eiwit heeft verder geen negatieve gevolgen voor de gezondheid en leidt niet tot ziektes; alleen tot minder krachtige explosieve sprintspieren.

De aanwezigheid van α-actinine-3 eiwit is waarschijnlijk van belang voor betere sprint- en krachtprestaties in de topsport. Zo blijkt uit onderzoek onder Olympische sprinters dat zij altijd minimaal één keer (heterozygoot) de actieve variant op het ACTN3-gen hebben. Ook bij Gregory Sedoc was dit het geval: hij heeft twee keer (homozygoot) de actieve variant op het ACTN3-gen. Hij is dus in staat om extra kracht in zijn snelle spiervezels te genereren, wat gezien zijn atletische achtergrond natuurlijk te verwachten was.

Ongeveer 20% van de populatie heeft twee niet-werkende ACTN3-genen en missen daardoor een stukje explosiviteit in de snelle spiervezels. Dit betekent ook dat 80% van de mensen wel één of twee werkende ACTN3-genen heeft. In sommige populaties, bijvoorbeeld bij delen van de Afrikaanse bevolking, heeft bijna 99% het gunstige (extra krachtige) ACTN3 genotype. Met dit hoge percentage mag duidelijk zijn dat alleen het ACTN3-gen niet allesbepalend kan zijn als het gaat om de voorspellende waarde om een topsprinter te worden.

Verhouding spiervezels

De hierboven beschreven DNA-variatie op het ACTN3-gen, zegt niks over de verhouding van snelle spiervezels (type II) ten opzichte van het aantal langzame spiervezels (type I). Een sprinter is meer gebaat bij een groot aandeel snelle spiervezels en een duuratleet bij meer langzame spiervezels.

De verhouding in snelle- en langzame spiervezels is vanaf de geboorte vastgelegd. Dit is dus aanleg, maar het is niet duidelijk hoe dit genetisch gezien precies wordt gereguleerd. Het is door training niet mogelijk om méér van een bepaald type spiervezel aan te maken. Maar training kan wel zorgen dat de bestaande spiervezels toenemen in volume, waardoor ze beter gaan functioneren.

Andere sprintgenen

Er zijn verschillende andere genen bekend die (een kleine of niet eenduidig bewezen) invloed hebben op sprintvermogen bij sporters. Het ACE-gen is een veelvuldig onderzocht voorbeeld. Van dit gen is bekend dat er twee vormen zijn; een lange en een korte versie. De lange versie van het gen zou geassocieerd zijn met duursport, de korte versie met explosieve sporten. Andere genen die geassocieerd worden met sprint- of kracht vermogen zijn onder andere AGT, PPARA, PPARG, IL6. In de literatuur worden ook genen genoemd die juist belangrijk zijn voor duuratleten.

 

Blessuregevoeligheid

Naast fysieke aanleg kunnen sportprestaties ook afhangen van blessures. In de literatuur worden genen beschreven die een rol kunnen spelen bij een groter risico op blessures. Zo worden onder meer genetische variaties in de genen COL5A1, MMP3 en TNC geassocieerd met het risico op peesblessures, doordat ze invloed hebben op de structuur en onderhoud van spieren en pezen. Het COL1A1-gen wordt geassocieerd met het risico op een gescheurde kruisband.

Zeldzame varianten en uitzonderlijk fysieke voordelen

Bovengenoemde genetische variaties komen relatief vaak voor en hebben over het algemeen een kleine of zelfs geen eenduidige invloed op bepaalde kenmerken. Toch zijn er ook variaties in genen te noemen die wel gerelateerd zijn aan uitgesproken voordelen. Dit betreft dan meestal een specifieke zeldzame mutatie.

Het MSTN-gen leidt tot de aanmaak van myostatine, een groeifactor dat normaal gesproken een remmend effect heeft op de spierontwikkeling. Echter, een zeldzame mutatie in het MSTN-gen kan leiden tot een verminderde aanmaak van deze groeifactor. Hierdoor wordt de spiergroei niet meer geremd en is er sprake van een grotere spiergroei. Een bodybuilder met deze mutatie hoeft daardoor veel minder te trainen dan zijn collega’s.

De Finse langlaufer Mäntyranta behaalde in de jaren ‘60 grote successen met meerdere wereld- en Olympische titels. Later bleek hij een mutatie op het EPOR-gen te hebben, waardoor hij een hogere aanmaak had van rode bloedcellen. Dit genetische voordeel resulteerde in een toename van zuurstoftransport in het lichaam, wat voor duursporters een belangrijke eigenschap is.

Biochemische processen

Hoeveel talent iemand ook heeft, voorop staat dat er hard getraind moet worden om de absolute top te kunnen bereiken. Door training wordt het lichaam op zwaar belast. Daarna moet het lichaam herstellen en als het trainingseffect goed uitpakt, zal het nét iets sterker terugkomen. Om dit trainingseffect te kunnen bereiken, vinden talloze biochemische processen in het lichaam plaats. Die processen, bijvoorbeeld de vorming van ATP (brandstof voor cellen) en het spierherstel na training, bestaan uit cascades van reacties waarbij veel verschillende enzymen en eiwitten betrokken zijn.

De efficiëntie van die processen wordt deels beïnvloed door training, maar ook hier kunnen genetische aspecten een rol spelen. Bij iGene bestaat de mogelijkheid om biochemische processen in kaart te laten brengen. Dit gaat via, een bij iGene, aangesloten professional. Er kan bijvoorbeeld worden gekeken naar de genetische aanleg voor de afbraak van reactieve zuurstofverbindingen (oxidatieve stress), de ontgifting van schadelijke stoffen, de vorming en verwerking van neurotransmitters en verschillende ontstekingsfactoren.

Epigenetica

Met het ontrafelen van het volledige genoom van de mens, werd gedacht dat er snel duidelijkheid zou komen in de genetische verklaring omtrent persoonlijke kenmerken, ziekte en gezondheid. Echter, ons biologische systeem is veel complexer dan alleen de genetica (de bouwstenen die bij de geboorte vastliggen). De laatste decennia wordt steeds duidelijker dat omkeerbare veranderingen in genexpressie, dus wijzigingen zonder verandering in de volgorde van de DNA bouwstenen, een rol spelen. Deze veranderingen, bestudeerd in het vakgebied epigenetica, kunnen duurzaam zijn en al vroeg in het leven van grote invloed zijn (ook al in de baarmoeder). Er zijn veel factoren die de expressie van genen, en daarmee hun functionaliteit, kunnen beïnvloeden. Denk hierbij aan voeding, stress, beweging en omgevingsfactoren.

Samenvattend: genetische aspecten kunnen van invloed zijn op de aanleg en het talent voor sport. Maar gezien de complexiteit van bepaalde eigenschappen en biochemische processen, is dit niet eenvoudig te voorspellen aan de hand van een eenvoudige DNA-test waar slechts een paar markers worden bekeken. Daarnaast spelen talloze andere factoren een rol, denk aan opvoeding, epigenetica, trainbaarheid, motivatie en mentale aspecten.

Bekijk de hele aflevering hier: https://www.npostart.nl/AT_300006469

logo iGene

© Copyright 2022 - iGene | Disclaimer | Algemene voorwaarden | Privacyverklaring | Cookieverklaring
iGene / Oude Haven 102 / 6511 XH Nijmegen / +31 (0)10 310 4200 info@igene.eu