X

Wil je de app eerst uitproberen? Dat kan! Klik hier om de demo-app te downloaden.

iGene DNA-test bestellen Nu van € 265 voor € 195. Actie geldig t/m 31 december.

HLA-A*3101

HLA-genen (human leukocyte antigen) spelen een belangrijke rol in het immuunsysteem. Ze helpen het immuunsysteem om lichaamsvreemde componenten, zoals bacteriën en virussen, te herkennen en erop te reageren. Een mutatie in het zogeheten HLA-A*3101-gen kan leiden tot overgevoeligheidsreacties ten gevolge van een behandeling met carbamazepine. Carbamazepine is een geneesmiddel dat overprikkelde zenuwen in de hersenen tot rust brengt. Het wordt onder meer ingezet bij epilepsie, manische depressiviteit, zenuwpijn, waterdiabetes en alcoholontwenning. Bij ongeveer 10% van de mensen leidt de behandeling met carbamazepine tot bijwerkingen in de vorm van huidproblemen. Deze kunnen variëren in ernst en soort. In het geval van een milde bijwerking kunnen er rode bultjes en vlekken op de huid ontstaan, die spontaan verdwijnen nadat de medicatie gestopt is. Er kunnen echter ook heftige bijwerkingen optreden, zoals jeuk, koorts en ontstekingen van lever of nieren. Deze bijwerkingen worden aangeduid met de term hypersensitiviteitssyndroom (HSS/DRESS syndroom). In een zeldzaam geval kunnen zelfs ernstige, soms levensbedreigende, bijwerkingen optreden, zoals het Steve-Johnson syndroom (SJS) en toxische epidermale necrolyse (TEN).

Carbamazepine en het HLA-A*3101 gen

Genetische verschillen kunnen er toe leiden dat je lichaam sommige eiwitten niet of in een afwijkende samenstelling aanmaakt, met als mogelijk gevolg een veranderde functionaliteit in de verwerking van geneesmiddelen.

Zo is bekend dat mutaties in het HLA-A3101 gen mede verantwoordelijk kunnen zijn voor een overgevoeligheidsreactie op de behandeling met carbamazepine. Bij zogeheten HLA-A3101 positiviteit is de kans op (veelal milde) bijwerkingen aanzienlijk verhoogd.

Informatie over jouw genetische aanleg kan daarom reden zijn voor extra waakzaamheid met betrekking tot een behandeling met carbamazepine.

Meer lezen over Carbamazepine »

Genetische aanleg
De individuele kans op bijwerkingen bij een behandeling met carbamazepine kan deels worden verklaard door genetische verschillen. Zo is bekend dat mutaties in het HLA-A gen mede verantwoordelijk zijn.
Voor mensen met een Europese afkomst is aangetoond dat dragers van het HLA-A*3101-gen erfelijk belast zijn met carbamazepine-overgevoeligheid. HLA-A*3101-positiviteit, waarbij de kans op bijwerkingen aanzienlijk verhoogd is, komt voor bij ongeveer 4 tot 10% van de Europese bevolking. Studies laten zien dat de kans op bijwerkingen bij HLA-A*3101 positiviteit ongeveer 10 keer zo groot is.*
Het CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) beveelt veiligheidshalve aan om bij HLA-A*3101 positiviteit geen behandeling te starten met carbamazepine. Het uiteindelijke beleid hierin wordt bepaald door een behandelend arts.
Bij iGene definiëren we de volgende genotypes:

  • HLA-A*3101-positief
  • HLA-A*3101-negatief

Hiervoor gebruiken we de marker rs1061235.

* Bij Aziaten is er ook een relatie met het HLA-B*1502 gen. Bij HLA-B*1502-positiviteit is er een verhoogde kans op ernstige bijwerkingen zoals het Steve-Johnson syndroom (SJS) en toxische epidermale necrolyse (TEN) als gevolg van een behandeling met carbamazepine en aanverwante middelen zoals fenytoïne. Het optreden van bijwerkingen is met name bestudeerd en bewezen in Aziatische populaties, aangezien HLA-B*1502-positiviteit daar veel vaker voorkomt dan bij Europeanen.

De slimste manier om langer gezond te blijven

Met een persoonlijk iGene Paspoort krijg je praktisch en betrouwbaar leefstijladvies, gebaseerd op je eigen DNA-profiel.

Betrouwbaar
Gebaseerd op wetenschappelijk gevalideerde informatie

Praktisch
Adviezen waar je ook echt wat mee doet

Veilig
Je privacy volledig gegarandeerd

Vraag nú direct jouw gratis iGene demo Paspoort aan.
(binnen enkele minuten gereed)

GRATIS DEMO PASPOORT

Download de app

Apple store Google store

Inschrijven nieuwsbrief

Ontvang een bericht zodra we een nieuwe erfelijke eigenschap of aandoening toevoegen aan het iGene Paspoort.