Het TPMT-enzym (voluit: thiopurine S-methyltransferase) is mede betrokken bij de afbraak van geneesmiddelen uit de thiopurine-groep.
Het TPMT-enzym is betrokken bij de metabolisatie van onder meer de anti-tumor middelen mercaptopurine en tioguanine, en middelen die het immuunsysteem onderdrukken zoals azathioprine. Deze middelen worden onder meer ingezet bij de behandeling van kanker, de ziekte van Crohn, bij orgaantransplantaties en bij ontstekingsziektes zoals reumatoïde artritis, darm-, lever- en huidontstekingen.
Genetische aanleg
De activiteit van het TPMT-enzym varieert tussen individuen. Deze variatie kan deels worden verklaard door genetische verschillen. Bij zogeheten TPMT-deficiëntie (verminderde activiteit) kunnen geneesmiddelen uit de thiopurine-groep zich ophopen in het lichaam en bijwerkingen veroorzaken.
Een verminderde activiteit van het TPMT-enzym komt voor bij ongeveer 10% van de Europese populatie; bij 0,3% van de Europeanen is het enzym volledig inactief.
Bij het vaststellen van een genotype, worden verschillen in het TPMT-gen aangeduid met twee zogeheten allelen. Elk allel heeft een naam die bestaat uit een ster (*) en een nummer. Een voorbeeld van een mogelijk TPMT-genotype is TPMT*2/*3A.
Bij iGene bepalen we de volgende varianten (allelen) van het TPMT-gen:
TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B, TPMT*3C, TPMT*4, TPMT*11, TPMT*14, TPMT*15, TPMT*23, TPMT*29 en overig (wordt geclassificeerd als TPMT*1).