X

IS EEN DNA-TEST IETS VOOR MIJ?

5 sterren in Apple en Google store
Bestellen Tijdelijke actietarieven geldig t/m 30 november

MTHFR-enzym

MTHFR (voluit: 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase) is een veelbesproken enzym. Er is veel discussie over de gevolgen van een afwijkende MTHFR-enzymactiviteit. Een afwijkende activiteit is overigens niet ongebruikelijk bij dit enzym; dit komt voor bij ongeveer de helft van alle mensen.

Een van de functies van het MTHFR enzym is het beschikbaar maken van de biologisch actieve vorm van folaat (5-MTHF) uit 5,10-MTHF. Beide folaten spelen een belangrijke rol bij de vorming van nucleotiden, de bouwstenen van het erfelijke materiaal. Dit gebeurt via een ingewikkelde keten aan reacties waar meerdere enzymen en co-factoren (zoals vitamine B2, B3, B6, B11, B12 en zink) bij betrokken zijn.

Een afwijkende MTHFR-functie kan ook de omzetting van de toxische metaboliet homocysteïne naar het aminozuur methionine remmen, aangezien voor dit proces 5-MTHF nodig is. Als de concentratie homocysteïne te hoog is en blijft, kan dit tot gezondheidsproblemen leiden. Een stijging van de homocysteïnespiegel kan echter ook veroorzaakt worden door een tekort aan folaat, vitamine B2, vitamine B6, vitamine B12, betaïne of door een afwijkende functie van het enzym methioninesynthase (MTR). In de praktijk blijkt dan ook dat alleen een verlaagde MTHFR-functie niet snel zal leiden tot onvoldoende hoeveelheden 5-MTHF.

Het MTHFR-enzym heeft niet direct invloed op de omzetting van geneesmiddelen. Er zijn echter geneesmiddelen die, net zoals het MTHFR-enzym, invloed hebben op het foliumzuurmetabolisme. Een bekend voorbeeld hiervan is methotrexaat; een middel wat gebruikt wordt bij de behandeling van reuma en in een hogere dosering wordt ingezet tegen kanker. Als er sprake is van een MTHFR-genvariant met een verlaagde activiteit, zou dit invloed kunnen hebben op de effectiviteit en toxiciteit van het geneesmiddel methotrexaat.

Acenocoumarol en het enzym MTHFR

Methotrexaat beïnvloedt het foliumzuurmetabolisme. Dat komt doordat gepolyglutamineerd methotrexaat (een omzettingsproduct) de werking van twee enzymen remt (dihydrofolaatreductase en thymidylaatsynthetase) die betrokken zijn bij de foliumzuurcyclus.

Behalve door methotrexaat wordt het foliumzuurmetabolisme ook beïnvloed door het MTHFR-enzym. Hierdoor zouden genetische variaties die leiden tot een verminderd actief MTHFR-enzym invloed kunnen hebben op de effectiviteit en toxiciteit van methotrexaat. De toxiciteit van methotrexaat kan overigens worden verlaagd door toediening van folinezuur. Dit wordt in de normale dagelijkse praktijk ook standaard gedaan.

Afhankelijk van je genetische aanleg kan de activiteit van het MTHFR-enzym behoorlijk variëren, waardoor ook de effectiviteit van methotrexaat van persoon tot persoon kan verschillen, evenals de kans op bijwerkingen. Informatie over jouw genetische aanleg kan daarom reden zijn voor extra waakzaamheid bij een behandeling met methotrexaat.

Meer lezen over Methotrexaat »

Genetische aanleg
De activiteit van het MTHFR-enzym varieert tussen individuen. Er zijn twee bekende, veel voorkomende variaties bekend in het MTHFR-gen, die kunnen leiden tot een verminderde activiteit van het MTHFR-enzym. In de praktijk blijkt dat de impact van (alleen) een verlaagde MTHFR-functie gering is en niet snel zal leiden tot gezondheidsproblemen.

De belangrijkste variatie die we kennen is C677T (rs1801133 G>A). Deze variatie kan zowel homozygoot (AA) als heterozygoot (GA) optreden. In het eerste geval is de enzymactiviteit verlaagd tot 30% van de normale activiteit; in het tweede geval tot 65% van de normale activiteit.

Een andere mogelijke variatie is A1298C (rs1801131 T>G). Hierbij is het effect op de enzymactiviteit minder groot. Zelfs bij de homozygote variant (GG) is er nog sprake van ongeveer 60% van de normale enzymactiviteit.

Langer gezond blijven dankzij de kennis van de genen

Met een persoonlijk iGene Paspoort krijg je praktisch en betrouwbaar leefstijladvies, gebaseerd op je eigen DNA-profiel.

Persoonlijk
Inzichten en adviezen op basis van jouw eigen DNA.

Veilig en Anoniem
Je privacy volledig gegarandeerd.

Betrouwbaar
Gebaseerd op wetenschappelijk gevalideerde informatie.

Benieuwd of een iGene Paspoort iets voor jou is? Kom er achter in 7 vragen.

DOE DE QUICK-CHECK

Download de app

Apple store Google store

Nieuwsbrief

Ontvang een bericht zodra we een nieuwe erfelijke eigenschap of aandoening toevoegen aan het iGene Paspoort.

Adres

iGene
Oude Haven 102
6511 XH Nijmegen
+31 (0)10 310 4200 info@igene.eu